Extension du Dépistage Néonatal – Trois Nouvelles Maladies Détectées en France dès le 1er septembre 2025

À du 1er septembre 2025, la France enclenche une nouvelle étape dans la prévention des maladies rares chez les nouveaux-nés : le dépistage néonatal s'étend à trois maladies supplémentaires, portant le total à saisir les pathologies décelables dès la naissance. Ce tournant épidémiologique, inscrit dans le 4ᵉ Plan Maladies Rares 2025-2030, incarne une riposte ambitieuse pour garantir à tous les enfants un accès équitable à la santé et une prise en charge précoce.

Quelles sont les nouvelles maladies dépistées ?

La Haute Autorité de Santé (HAS), appuyée par le ministère de la Santé, a approuvé en mai 2025 l'intégration de trois maladies rares graves au programme national :

• Déficits immunitaires combinés sévères (DICS) : Appelés aussi « bébés-bulle », ils possèdent le système immunitaire des nourrissons et les exposent à des infections mortelles. Le dépistage permet de réaliser une greffe de moelle osseuse ou une thérapie génique avant l'apparition de complications fatales. Prévalence : 1 bébé sur 30 000.
• Amyotrophie spinale infantile (SMA) : Maladie neuromusculaire évolutive, elle conduit à la paralysie motrice. Dépister la SMA offre un accès immédiat à des traitements innovants et une considérable du pronostic si pris en charge avant les premiers symptômes. Prévalence : 1 sur 7 000.
• Déficit en VLCAD (acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à longue chaîne) : Empêche la décomposition de certaines graisses, conduisant à des crises aiguës et pouvant entraîner le handicap ou la mort subite. Prévalence : 1 nouveau-né sur 100 000.

Comment se déroule le dépistage ?

La procédure est simple : entre 2 et 3 jours après la naissance, quelques gouttes de sang sont prélevées sur un buvard, à la maternité ou au domicile. L'analyse est gratuite et systématiquement proposée aux parents, avec une brochure dédiée pour répondre à toutes les questions. Le réseau des centres régionaux assure le relais avec les agences régionales de santé.

Un enjeu majeur de santé publique : prévention et égalité dès la naissance

Le mais du dépistage précoce est d'évincer le risque de handicap, de décès ou de séquelles irréversibles pour des centaines d'enfants chaque année. La France rejoint ainsi les dirigeants européens comme l'Allemagne ou les Pays-Bas, qui pratiquent déjà ces tests depuis plusieurs années. En 2023, plus de 676 000 nourrissons ont bénéficié de ce programme.

L'engagement dans le dépistage universel incarne la volonté d'anticiper, de réagir efficacement face aux progrès de l'innovation thérapeutique et d'assurer une égalité des chances pour chaque nouveau-né, agissant de son origine ou de sa région de naissance.

La parole aux experts et aux associations

Les associations de patients saluent une victoire, parfois âprement attendue, qu'elles considèrent comme un changement vital pour l'accès à la thérapie génique et aux soins personnalisés. La mobilisation de l'AFM-Téléthon et des sociétés savantes pour permettre de surmonter les obstacles réglementaires et financiers.

Perspectives et évolutions futures

D'autres extensions sont prévues pour l'horizon 2026, avec la surveillance continue des modalités pratiques et des innovations médicales. L'objectif est d'inclure rapidement tout nouveau dépistage pertinent, au fil des découvertes scientifiques et des traitements validés par la HAS.